Anemia falciforme: estudo mostra que terapia genética pode estar no caminho certo

Publicação: 12 de setembro de 2017

Primeira pessoa a ser tratada para a anemia falciforme em um ensaio clínico com terapia genética apresentou bons resultados

Utilizamos uma estratégia de adição genética que otimizamos para obter um número adequado de células tronco para transplante

A cura para a principal doença genética e hereditária do mundo pode estar vindo por meio de uma tecnologia diferente do transplante de medula óssea. Os avanços nas pesquisas em manipulação genética mostram resultados animadores para a cura da anemia falciforme – doença hereditária causada por uma mutação genética que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem em formato de foice. A falciforme atinge principalmente negros, e em todo o mundo nascem, anualmente, 275 mil bebês afetados. Estima-se que cerca de cinco milhões no mundo apresentam a doença. A enfermidade representa um grande desafio à medicina por causa da extrema variação de episódios clínicos que provoca e conta com poucos medicamentos eficazes para o problema, sendo o Hydroxycarbamide ou Hydroxiureia o único com alguma eficácia comprovada.

Recentemente foi divulgado o caso de um adolescente francês que passou pela terapia genética em 2014 e que agora tem glóbulos vermelhos suficientes para conter os efeitos do distúrbio. A equipe do grupo de hospitais universitários AP-HP em Paris, do Imagine Institute of Genetic Diseases e da empresa de terapia genética Bluebird Bio conseguiu fazer com que o garoto não precisasse mais das transfusões após tratamento realizado em Paris. Para saber mais sobre o assunto, a assessoria de comunicação da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical (SBMT) entrevistou a líder do estudo a professora Marina Cavazzana.

SBMT: Doutora Marina Cavazzana, a senhora poderia falar um pouco da pesquisa/descoberta que é considerada o primeiro feito no mundo?

Profª. Cavazzana: Este método não é novo, nós utilizamos uma estratégia de adição genética que otimizamos para obter um número adequado de células tronco para transplante.

O vetor utilizado é bem original, permitindo a expressão das propriedades anti-falciforme das cadeias β mutantes.

SBMT: Como surgiu a ideia de utilizar a terapia genética para aliviar os sintomas da anemia falciforme?

Profª. Cavazzana: A ideia tem sido discutida há mais de 15 anos em trabalhos com o Prof. Leboulch e decidimos submeter este paciente com anemia falciforme quando observamos uma alta produção de Hb terapêutico em pacientes afetados por Talassemia.

SBMT: Até o momento quantos pacientes foram testados?

Profª. Cavazzana: Três pacientes com anemia falciforme foram inseridos.

SBMT: Quais os benefícios da utilização deste método?

Profª. Cavazzana: O benefício depende da quantidade de Hb produzido em cada hemácia. Se cada hemácia contiver metade de HbS e metade de Hb terapêutico, o paciente terá se tornado heterozigoto, pelo menos biologicamente.

SBMT: Após o tratamento, como está o paciente. Sua rotina de vida mudou? Ele precisará continuar algum tipo de tratamento?

Profª. Cavazzana: Depois do tratamento o paciente se recuperou e leva uma vida normal sem qualquer outro tratamento.

SBMT: Os resultados mostram que a terapia genética está no caminho certo?

Profª. Cavazzana: Eu realmente penso que estamos na direção correta.

SBMT: A senhora gostaria de acrescentar alguma informação que considera importante?

Profª. Cavazzana: Não, obrigada.…