Quase metade dos brasileiros desconhece doença hereditária de maior prevalência no país, aponta pesquisa inédita

Publicação: 10 de julho de 2020

Segundo o Ministério da Saúde, 7 milhões de brasileiros sofrem com a Doença Falciforme

Segundo levantamento inédito realizado pelo IBOPE Inteligência, 47% da população afirma nunca ter ouvido falar sobre a Doença Falciforme

No dia 19 de junho foi celebrado o Dia Mundial de Conscientização da Doença Falciforme. A data foi criada para ampliar o debate sobre a condição, considerada a disfunção hereditária mais comum no Brasil. Com baixa expectativa de vida e predominância entre negros. Mesmo assim, a condição ainda é pouco conhecida no País. É o que revela o levantamento inédito “Percepção dos brasileiros sobre a Doença Falciforme” realizado pelo IBOPE Inteligência em maio de 2020. A pesquisa entrevistou 2.000 brasileiros conectados, incluindo homens e mulheres, de 16 anos ou mais. De acordo com o Ministério da Saúde, 7 milhões de pessoas sofrem com a doença. A cada ano são detectados 3.500 novos casos.

As manifestações clínicas da doença ocorrem a partir do primeiro ano de vida e as características são complexas. Afeta quase todos os órgãos com sintomas como dor crônica, infecções e icterícia. Entretanto, a Doença Falciforme pode ser facilmente diagnosticada ao nascer, por meio da triagem neonatal (Teste do Pezinho), ou pelo exame laboratorial eletroforese de hemoglobinas, no qual se detecta uma porcentagem anormal da hemoglobina S. De acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (PNTN/MS), em 2019, foram diagnosticados 1.214 casos de Doença Falciforme e 61.021 com Hemoglobina S (traço falciforme). Estudos mostram que, caso não recebam o devido tratamento em tempo adequado, apenas 20% destas crianças atingirão os cinco anos de idade.

A doença é reconhecidamente um grave problema de saúde pública mundial, com grande impacto na morbimortalidade da população acometida. Ela pode levar a uma redução importante da qualidade de vida, com internações frequentes, dores de difícil controle, alteração da função dos rins, pulmão e olhos, infecções de repetição, problemas neurológicos, sobrecarga de ferro nos órgãos e uma sobrevida reduzida em comparação à população sem a doença. A invisibilidade marcou a história da doença no continente americano. Basta lembrar que o primeiro relato da doença só ocorreu em 1910 – dois séculos depois da chegada dos primeiros portadores do gene S naquele continente. Passados 110 anos da descrição daquele primeiro caso, vale lembrar a importância de seguir com a construção, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), de uma política pública efetiva para o acolhimento dos indivíduos acometidos pela Doença Falciforme. Os portadores do traço falciforme devem conhecer sua herança genética e receber orientações adequadas. Neste sentido, os profissionais de saúde têm papel relevante ao desfazer mitos ou omissões e evitando abordagens que possam levar à estigmatização, criação arbitrária de uma identidade social negativa.

Pesquisa internacional avalia impacto da doença na vida dos pacientes

Uma pesquisa internacional realizada em novembro de 2019, com 2.145 pacientes com Doença Falciforme em 16 países, incluindo 260 brasileiros, avaliou o impacto da doença na vida dessas pessoas. O estudo revelou que mais de 90% dos entrevistados tiveram pelo menos uma crise de dor nos últimos 12 meses e 39% apresentaram cinco ou mais crises durante o mesmo período. Pesquisas indicam que o número de crises de dor também está relacionado à taxa de mortalidade, ou seja, quanto mais crises o paciente tem, maior seu risco de morte, e menor a expectativa de vida, que é reduzida em 20 anos quando comparada à população normal. Tal condição exige prevenção e tratamento adequado desses episódios.

Principais achados da “The Sickle Cell World Assessment Survey (SWAY)”:

Os sintomas agudos e crônicos associados à Doença Falciforme têm um impacto substancial na vida diária dos pacientes, incluindo bem-estar emocional e físico, relacionamentos, escola e trabalho. Além disso, os sintomas agudos associados às crises vaso-oclusivas (CVOs – ou VOCs, em inglês), ocorrem várias vezes ao ano, resultando em hospitalizações frequentes. O gerenciamento aprimorado da doença melhoraria a qualidade de vida dos pacientes nestes locais, provavelmente levando a uma melhoria do bem-estar emocional e a um efeito econômico positivo.

Aprovado uso do crizanlizumabe para Doença Falciforme no Brasil

Os pacientes acometidos pela Doença Falciforme sofrem com crises de dores que, até então, permaneciam sem uma solução que amenizasse esse sintoma que tanto limita suas vidas. Após décadas esperando novidades no tratamento, os pacientes agora têm uma opção inovadora que deve permitir que retomem suas rotinas. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Adakveo® (crizanlizumabe), da Novartis, para reduzir a frequência de crises vaso-oclusivas ou crises de dor em pacientes que tenham 16 anos ou mais. O Adakveo® é o primeiro fármaco registrado que atua para evitar a obstrução dos vasos que causam o forte sintoma. A substância age na P-selectina, proteína de adesão celular que desempenha papel central nas interações multicelulares. A revisão prioritária da Anvisa comprovou a importância desse medicamento para o tratamento da doença.

Pessoas com doenças sanguíneas curadas com CRISPR

A cura da Doença Falciforme pode ser obtida por meio do transplante alogênico de medula óssea. Todavia, esta terapia apresenta riscos elevados mesmo em pacientes selecionados, e deve ser realizada preferencialmente na infância, com um parente doador compatível. Por enquanto, o único tratamento disponível, o transplante, só funciona em 10% dos pacientes. Mas um novo técnica pode se tornar revolucionária. Em agosto de 2019, cientistas dos Estados Unidos utilizaram, pela primeira vez no país, uma técnica de edição genética CRISPR para tentar curar uma doença genética em um ser humano. O caso ocorreu com a paciente Victoria Gray, uma mulher de 41 anos que sofria de anemia falciforme.

O tratamento efetuou uma alteração genética na própria medula óssea da paciente, corrigindo o problema de nascença e fazendo com que o organismo passe, aos poucos, a produzir glóbulos vermelhos no formato correto de forma a suplantar os de formato errado, curando-se sozinho da anemia. E parece que esse “chute inicial” deu certo. Quando o aniversário de um ano de seu tratamento histórico se aproxima, Gray acaba de receber boas notícias: as inúmeras de células geneticamente modificadas que os médicos infundiram em seu corpo claramente parecem aliviar todas as complicações de seu distúrbio. A ferramenta de edição genética desliga o gene que provoca problemas na hemoglobina.

Os pesquisadores que conduziram o estudo Gray advertiram que é muito cedo para chegar a conclusões robustas sobre a segurança e a eficácia da abordagem a longo prazo. Mas a experiência de Gray até agora, junto com outros dois pacientes que receberam o mesmo tratamento para um distúrbio semelhante, indica que a terapia foi eficaz para ela e pode funcionar para outros pacientes também, disseram. Em uma reunião da Associação Europeia de Hematologia em 12 de junho, Haydar Frangoul, do Instituto de Pesquisa Sarah Cannon, em Nashville, Tennessee, que trata Gray, e outros pesquisadores apresentaram os últimos resultados de seus testes mais recentes de Gray, bem como de outros dois pacientes do estudo com uma condição relacionada, à Talassemia Beta. Este último também parece estar se beneficiando.

Os resultados promissores estão encorajando outros médicos e pesquisadores, que esperam que o CRISPR possa levar a novos tratamentos para ouras tantas doenças. Estudos já utilizaram o CRISPR para tratar o câncer e uma condição genética rara que causa cegueira. A ferramenta de engenharia genética permite que os cientistas façam alterações no DNA muito mais facilmente do que antes. Apesar do sucesso do tratamento com o CRISPR, o procedimento, por exigir quimioterapia, pode trazer efeitos secundários como a infertilidade. Os três pacientes terão de ser acompanhados para o resto da vida para que os médicos possam assegurar o sucesso da edição genética e eventuais efeitos adversos que possam surgir.

Doença Falciforme aumenta risco de formas graves de COVID-19

Os portadores da Doença Falciforme estão incluídos no grupo de risco para desenvolver doenças mais graves em decorrência da COVID-19. Isso ocorre porque essa população é imunossuprimida pelo não funcionamento do baço, o que aumenta o risco de infecções. Além disso, a infecção respiratória pelo coronavírus pode causar redução da oxigenação sanguínea, desidratação e, assim, desencadear crise dolorosa. Há ainda o receio de que a infecção respiratória possa também levar à síndrome torácica aguda, que é uma complicação grave nestes pacientes. Outros fatores, como a hipertensão pulmonar e/ou doença renal, ambas comumente presentes em pessoas com doença falciforme, podem elevar o risco de forma grave da COVID-19. Essa síndrome está associada a um alto risco de mortalidade e morbidade, sendo uma complicação frequente em indivíduos com Doença Falciforme.